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常染色体显性遗传怎么生育?

28岁 发病时间:不清楚

最近我朋友家的小孩被检查出得了进行性肌营养不良症,好像是一种常染色体显性遗传病,我很担心我的朋友,但是又不太懂,所以想问一下医生常染色体显性遗传以后怎么生育呢?

aruAAKCW 2019-04-15 19:37 投诉

畸形 染色体异常 进行性肌营养不良 肌无力 遗传病 肌肉萎缩 生育 孕期 小孩

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医生亚博体育官方网下载(1)

柴志林 主治医师 北京大学第三医院

擅长:全科

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进行性肌营养不良是遗传因素所导致的一类亚博yaboapp,表现的亚博体育竞彩app下载有肌肉萎缩肌无力等亚博体育竞彩app下载。这种病可能是因为基因突变所导致的。这里遗传病是显性所导致的,子女发病率都50%,所以说是不易生育的,建议在考虑要小孩之前一定要做好充足的心理准备。

2019-04-15 21:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

  • 多发人群:所有人群

  • 典型亚博体育竞彩app下载:伸舌样痴呆  小指单一褶纹  皮质性遗忘症  耳朵位置低  学习障碍  

  • 临床检查:染色体  羊水细胞培养  羊膜穿刺术  血清甲胎蛋白  

  • 治疗费用:市三甲医院约(10000--20000元)

  • 适用药品

    薄芝糖肽注射液

    用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直,及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。

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    补肾健脑,养心安神。适用于神经衰弱心肾不交证。症见失眠、健忘、神疲乏力腰膝酸软、脉细或沉无力等。

    维生素B1片

    1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或 Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。 2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。 3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统亚博yaboapp(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠亚博yaboapp(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。 4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善亚博体育竞彩app下载:亚急性坏死性脑脊髓病 (Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

    维生素E软胶囊

    1.用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿. 2.未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成(可致盲)及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实. 3.用于进行性肌营养不良的辅助治疗。

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