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常染色体显性遗传怎么生育?

28岁 发病时间:不清楚

最近我朋友家的小孩被检查出得了进行性肌营养不良症,好像是一种常染色体显性遗传病,我很担心我的朋友,但是又不太懂,所以想问一下医生常染色体显性遗传以后怎么生育呢?

aruAAKCW 2019-04-15 19:37 投诉

畸形 染色体异常 进行性肌营养不良 肌无力 遗传病 肌肉萎缩 生育 孕期 小孩

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医生亚博体育官方网下载(1)

柴志林 主治医师 北京大学第三医院

擅长:全科

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进行性肌营养不良是遗传因素所导致的一类亚博yaboapp,表现的亚博体育竞彩app下载有肌肉萎缩肌无力等亚博体育竞彩app下载。这种病可能是因为基因突变所导致的。这里遗传病是显性所导致的,子女发病率都50%,所以说是不易生育的,建议在考虑要小孩之前一定要做好充足的心理准备。

2019-04-15 21:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

  • 多发人群:所有人群

  • 典型亚博体育竞彩app下载:伸舌样痴呆  小指单一褶纹  皮质性遗忘症  耳朵位置低  学习障碍  

  • 临床检查:染色体  羊水细胞培养  羊膜穿刺术  血清甲胎蛋白  

  • 治疗费用:市三甲医院约(10000--20000元)

  • 适用药品

    甲磺酸伊马替尼胶囊

    用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性亚博yaboapp(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

    薄芝糖肽注射液

    用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直,及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。

    乌灵胶囊

    补肾健脑,养心安神。适用于神经衰弱心肾不交证。症见失眠、健忘、神疲乏力腰膝酸软、脉细或沉无力等。

    维生素B1片

    1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或 Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。 2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。 3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统亚博yaboapp(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠亚博yaboapp(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。 4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善亚博体育竞彩app下载:亚急性坏死性脑脊髓病 (Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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