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苯丙酮尿症高20严重吗?

3岁 发病时间:不清楚

宝宝查出可能患有苯丙酮,现正在复查检查医院值标准是2.0,我死党宝宝正好是2.0介于是与不是之间,所以非常担心会得这种病,如果苯丙酮尿症亚博yaboapp指数为2算不算正常?

aruG15CW 2019-05-15 10:18 投诉

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医生亚博体育官方网下载(1)

龙丽清 主治医师 复旦大学附属华山医院

擅长:全科

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宝宝苯丙酮尿症亚博yaboapp这种问题筛查正常值通常应小于1.2mmol/L(20mg/dl),宝宝丙酮尿症是一种先天性的代谢性亚博yaboapp,是一种常染色体隐性遗传的亚博yaboapp。如不及早采取有效措施会对宝宝的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1则可能检查有误,建议您复查以明确数值。

2019-05-15 11:52

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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