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新生宝怎么排除有苯丙酮尿症?

1岁 发病时间:不清楚

宝宝每天都会肚子不舒服、腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些亚博体育竞彩app下载是不是就是苯丙酮尿症亚博yaboapp的亚博体育竞彩app下载呢,怎么知道是不是苯丙酮尿症亚博yaboapp?

a******W 2019-05-15 10:19 投诉

苯丙酮尿症 神经症 智力低下 湿疹 氨基酸代谢病 脑电图异常 缺陷 精神 色素脱失 苯丙氨酸 酪氨酸 皮肤

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科亚博yaboapp。

提问

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。新生儿会有常规抽血筛查的。

2019-05-15 10:27

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闵金敏 主治医师 贵阳市第四人民医院

擅长:全科

提问

宝宝筛查时,如果检查发现宝宝苯丙氨酸不正常升高,就怀疑为PKU。对宝宝做PAH基因检测,如果发现宝宝PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要到大一级的正规医院做进一步检查,查找病因针对治疗。

2019-05-15 12:16

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

  • 名医在线

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