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地中海贫血是什么遗传病?

34岁 发病时间:不清楚

之前孩子没生下来的时候检查正常,但是之后检查出来是地中海贫血,可是朋友和孩子的母亲呢都没有这方面的亚博yaboapp,医生说这是一种很严重的遗传病,需要进行基因诊断。

a******W 2019-06-12 23:33 投诉

地贫 地中海贫血 海洋性贫血 贫血 溶血性贫血

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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

提问

地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要病理因素,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要病理因素。中海贫血患者父母往往是轻型地贫患者,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。细胞低色素只是提示贫血,不一定就是地中海贫血,如果家人确实检验测没有地中海贫血的话,应该不能患上地中海贫血。了安全,去做地中海贫血基因检测也是有必要的,也可以进行亚博yaboapp的排除。

2019-06-13 00:48

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组亚博yaboapp的临床亚博体育竞彩app下载轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  • 多发人群:所有人群,婴幼儿

  • 典型亚博体育竞彩app下载:气血不足  脾肿大  头晕  皮肤呈浅黄或深金黄色  重度贫血  

  • 临床检查:Hb-F碱变性试验  骨髓象分析  异常红细胞形态  红细胞检查  红细胞渗透脆性试验  骨髓红细胞系统  

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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